Cariotipo

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El cariotipo es el proceso mediante el cual se toman fotografías de los cromosomas para determinar el complemento cromosómico de un individuo, incluido el número de cromosomas y cualquier anomalía. El término cariotipo también se usa para el conjunto completo de cromosomas en una especie o en un organismo individual [1] [2] [3] y para una prueba que detecta este complemento o mide el número.

Los cariotipos describen el recuento de cromosomas de un organismo y cómo se ven estos cromosomas bajo un microscopio óptico . Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, cualquier diferencia entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. [4] La preparación y el estudio de cariotipos es parte de la citogenética .

Este archivo demuestra los conocimientos básicos necesarios para leer un cariotipo.
Cariograma de varón humano usando tinción de Giemsa

El estudio de conjuntos completos de cromosomas a veces se conoce como cariología . Los cromosomas se representan (reordenando una microfotografía) en un formato estándar conocido como cariograma o idiograma : en pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para cromosomas del mismo tamaño.

El número básico de cromosomas en las células somáticas de un individuo o una especie se denomina número somático y se denomina 2n . En la línea germinal (las células sexuales), el número de cromosomas es n (humanos: n = 23). [2] p28 Por lo tanto, en humanos 2n = 46.

Entonces, en los organismos diploides normales , los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. Puede que haya cromosomas sexuales o no . Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas y las células haploides tienen copias únicas.

Los cariotipos se pueden utilizar para muchos propósitos; como para estudiar aberraciones cromosómicas , función celular , relaciones taxonómicas , medicina y recopilar información sobre eventos evolutivos pasados ( cariosistemática ). [5]

Historia de los estudios de cariotipo [ editar ]

Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Carl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales ( salamandras ) fue descrito por Walther Flemming , el descubridor de la mitosis , en 1882. El nombre fue acuñado por otro anatomista alemán, Heinrich von Waldeyer en 1888. Es el nuevo latín del griego antiguo κάρυον karyon , "kernel", "semilla" o "núcleo", y errores tipográficos τύπος , "forma general")

La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se apreció que los cromosomas (que se pueden observar por cariotipo) eran los portadores de genes. Lev Delaunay  [ ru ] en 1922 parece haber sido la primera persona en definir el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos , en contraste con su contenido génico . [6] [7] La historia posterior del concepto se puede seguir en los trabajos de CD Darlington [8] y Michael JD White . [2] [9]

La investigación sobre el cariotipo humano tomó muchos años para resolver la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal ? [10] En 1912, Hans von Winiwarter informó de 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en ovogonias , concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX / XO . [11] Painter en 1922 no estaba seguro de si el diploide de los humanos era 46 o 48, al principio favoreciendo a 46, [12] pero revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tuvieran un sistema XX / XY . [13] Teniendo en cuenta las técnicas de la época, estos resultados fueron notables.

La fusión de cromosomas ancestrales dejó restos distintivos de telómeros y un centrómero vestigial

Joe Hin Tjio, que trabaja en el laboratorio de Albert Levan [14], descubrió que el recuento de cromosomas era 46 utilizando nuevas técnicas disponibles en ese momento:

  1. Usando células en cultivo de tejidos
  2. Pretratar las células en una solución hipotónica , que las hincha y esparce los cromosomas.
  3. Detención de la mitosis en metafase mediante una solución de colchicina.
  4. Aplastando la preparación en el portaobjetos forzando los cromosomas a un solo plano
  5. Cortar una microfotografía y ordenar el resultado en un cariograma indiscutible.

El trabajo se llevó a cabo en 1955 y se publicó en 1956. El cariotipo de los humanos incluye solo 46 cromosomas. [15] [16] Los otros grandes simios tienen 48 cromosomas. Ahora se sabe que el cromosoma 2 humano es el resultado de una fusión de un extremo a otro de dos cromosomas de simios ancestrales. [17] [18]

Observaciones sobre cariotipos [ editar ]

Tinción [ editar ]

El estudio de los cariotipos es posible gracias a la tinción . Por lo general, se aplica un tinte adecuado , como Giemsa , [19] después de que las células han sido detenidas durante la división celular por una solución de colchicina, generalmente en metafase o prometafase cuando más condensada. Para que la tinción de Giemsa se adhiera correctamente, se deben digerir y eliminar todas las proteínas cromosómicas. En el caso de los seres humanos, los glóbulos blancos se utilizan con mayor frecuencia porque se les induce fácilmente a dividirse y crecer en cultivos de tejidos . [20]A veces, se pueden realizar observaciones en células que no se dividen (en interfase ). El sexo de un feto no nacido se puede determinar mediante la observación de células en interfase (ver centesis amniótica y cuerpo de Barr ).

Observaciones [ editar ]

Por lo general, se observan y comparan seis características diferentes de los cariotipos: [21]

  1. Diferencias en tamaños absolutos de cromosomas. Los cromosomas pueden variar en tamaño absoluto hasta veinte veces entre géneros de la misma familia. Por ejemplo, las legumbres Lotus tenuis y Vicia faba tienen cada una seis pares de cromosomas, pero los cromosomas de V. faba son muchas veces más grandes. Estas diferencias probablemente reflejan diferentes cantidades de duplicación de ADN.
  2. Diferencias en la posición de los centrómeros . Estas diferencias probablemente se debieron a translocaciones .
  3. Diferencias en el tamaño relativo de los cromosomas. Estas diferencias probablemente surgieron del intercambio segmentario de longitudes desiguales.
  4. Diferencias en el número básico de cromosomas. Estas diferencias podrían haber resultado de sucesivas translocaciones desiguales que eliminaron todo el material genético esencial de un cromosoma, permitiendo su pérdida sin penalización para el organismo (la hipótesis de la dislocación) o por fusión. Los humanos tienen un par de cromosomas menos que los grandes simios. El cromosoma 2 humano parece haber resultado de la fusión de dos cromosomas ancestrales, y muchos de los genes de esos dos cromosomas originales se han translocado a otros cromosomas.
  5. Diferencias en número y posición de satélites. Los satélites son pequeños cuerpos unidos a un cromosoma por un hilo delgado.
  6. Diferencias en grado y distribución de regiones heterocromáticas . La heterocromatina se tiñe más oscura que la eucromatina . La heterocromatina está más compacta. La heterocromatina consiste principalmente en secuencias de ADN repetitivas y genéticamente inactivas, además de contener una mayor cantidad de pares de adenina - timina . La eucromatina suele estar sometida a transcripción activa y se tiñe mucho más claro, ya que tiene menos afinidad por la tinción de giemsa . [22] Las regiones de eucromatina contienen mayores cantidades de pares de guanina - citosina . La técnica de tinción que utiliza tinción de giemsa se denomina bandas Gy por lo tanto produce las típicas "G-Bands". [22]

Por lo tanto, una descripción completa de un cariotipo puede incluir el número, tipo, forma y bandas de los cromosomas, así como otra información citogenética.

A menudo se encuentran variaciones:

  1. entre los sexos,
  2. entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo),
  3. entre miembros de una población ( polimorfismo cromosómico ),
  4. en especialización geográfica , y
  5. en mosaicos o en individuos anormales. [9]

Cariotipo humano [ editar ]

cariotipo humano (masculino)

Los cariotipos humanos típicos contienen 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (alosomas). Los cariotipos más comunes para las mujeres contienen dos cromosomas X y se denominan 46, XX; los varones suelen tener un cromosoma X e Y denominado 46, XY. Aproximadamente el 1,7% de los seres humanos son intersexuales , a veces debido a variaciones en los cromosomas sexuales. [23] [24] [ fuente no confiable ]

Algunas variaciones en el cariotipo, ya sean autosomas o alosomas, causan anomalías en el desarrollo .

Diversidad y evolución de cariotipos [ editar ]

Aunque la replicación y transcripción del ADN está muy estandarizada en eucariotas , no se puede decir lo mismo de sus cariotipos, que son muy variables. Existe una variación entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada, a pesar de su construcción a partir de las mismas macromoléculas . Esta variación proporciona la base para una variedad de estudios en citología evolutiva .

En algunos casos, existe incluso una variación significativa dentro de las especies. En una revisión, Godfrey y Masters concluyen:

En nuestra opinión, es poco probable que un proceso u otro pueda explicar de forma independiente la amplia gama de estructuras de cariotipo que se observan ... Pero, si se usa junto con otros datos filogenéticos, la fisión cariotípica puede ayudar a explicar las diferencias dramáticas en los números de diploides. entre especies estrechamente relacionadas, que antes eran inexplicables. [25]

Aunque se sabe mucho sobre los cariotipos a nivel descriptivo, y está claro que los cambios en la organización del cariotipo han tenido efectos en el curso evolutivo de muchas especies, no está muy claro cuál podría ser el significado general.

Tenemos una comprensión muy pobre de las causas de la evolución del cariotipo, a pesar de muchas investigaciones cuidadosas ... el significado general de la evolución del cariotipo es oscuro.

-  Maynard Smith [26]

Cambios durante el desarrollo [ editar ]

En lugar de la represión genética habitual, algunos organismos se dedican a la eliminación a gran escala de la heterocromatina u otros tipos de ajustes visibles al cariotipo.

  • Eliminación de cromosomas. En algunas especies, como en muchas moscas esciáridos , se eliminan cromosomas enteros durante el desarrollo. [27]
  • Disminución de la cromatina (padre fundador: Theodor Boveri ). En este proceso, que se encuentra en algunos copépodos y lombrices intestinales como Ascaris suum , partes de los cromosomas se desechan en determinadas células. Este proceso es un reordenamiento del genoma cuidadosamente organizado en el que se construyen nuevos telómeros y se pierden ciertas regiones de heterocromatina. [28] [29] En A. suum , todos los precursores de células somáticas sufren una disminución de la cromatina. [30]
  • X-inactivación . La inactivación de un cromosoma X tiene lugar durante el desarrollo temprano de los mamíferos (ver Compensación de cuerpo y dosis de Barr ). En los mamíferos placentarios , la inactivación es aleatoria entre las dos X; por tanto, la hembra de mamífero es un mosaico con respecto a sus cromosomas X. En los marsupiales es siempre el X paterno el que está inactivo. En las mujeres humanas, alrededor del 15% de las células somáticas escapan a la inactivación, [31] y el número de genes afectados en el cromosoma X inactivado varía entre las células: en las células de fibroblastos hasta alrededor del 25% de los genes del cuerpo de Barr escapan a la inactivación. [32]

Número de cromosomas en un conjunto [ editar ]

Un ejemplo espectacular de variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el muntjac , que fue investigado por Kurt Benirschke y Doris Wurster . Se encontró que el número diploide del muntjac chino, Muntiacus reevesi , era 46, todos telocéntricos . Cuando observaron el cariotipo del muntjac indio estrechamente relacionado, Muntiacus muntjak , se sorprendieron al descubrir que tenía cromosomas femeninos = 6, masculinos = 7. [33]

Simplemente no podían creer lo que vieron ... Se quedaron callados durante dos o tres años porque pensaron que algo andaba mal con su cultivo de tejidos ... Pero cuando obtuvieron un par de especímenes más confirmaron [sus hallazgos].

-  Hsu p. 73-4 [16]

El número de cromosomas en el cariotipo entre especies (relativamente) no relacionadas es enormemente variable. El récord bajo lo tiene el nematodo Parascaris univalens , donde el haploide n = 1; y una hormiga: Myrmecia pilosula . [34] El récord más alto estaría en algún lugar entre los helechos , con el helecho lengua de víbora Ophioglossum por delante con un promedio de 1262 cromosomas. [35] La puntuación máxima para los animales podría ser el esturión de nariz corta Acipenser brevirostrum en 372 cromosomas. [36] La existencia de cromosomas supernumerarios o Bsignifica que el número de cromosomas puede variar incluso dentro de una población de mestizaje; y los aneuploides son otro ejemplo, aunque en este caso no se considerarían miembros normales de la población.

Número fundamental [ editar ]

El número fundamental, FN , de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos principales visibles por juego de cromosomas. [37] [38] Por lo tanto, FN ≤ ​​2 x 2n, la diferencia depende del número de cromosomas considerados de un solo brazo ( acrocéntrico o telocéntrico ) presentes. Los humanos tienen FN = 82, [39] debido a la presencia de cinco pares de cromosomas acrocéntricos: 13 , 14 , 15 , 21 y 22 (el cromosoma Y humano también es acrocéntrico). El número fundamental autosómico o número fundamental autosómico, FNa [40] o AN, [41] de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos principales visibles por conjunto de autosomas ( cromosomas no ligados al sexo ).

Ploidía [ editar ]

La ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en una célula.

  • La poliploidía , donde hay más de dos conjuntos de cromosomas homólogos en las células, se produce principalmente en las plantas. Ha sido de gran importancia en la evolución de las plantas según Stebbins . [42] [43] [44] [45] Stebbins estimó que la proporción de plantas con flores que son poliploides es del 30 al 35%, pero en las gramíneas el promedio es mucho mayor, alrededor del 70%. [46] La poliploidía en plantas inferiores ( helechos , colas de caballo y psilotales ) también es común, y algunas especies de helechos han alcanzado niveles de poliploidía muy por encima de los niveles más altos conocidos en plantas con flores.

La poliploidía en animales es mucho menos común, pero ha sido significativa en algunos grupos. [47]

Las series poliploides en especies relacionadas que consisten enteramente en múltiplos de un solo número básico se conocen como euploides .

  • Haplo-diploidía , donde un sexo es diploide y el otro haploide . Es un arreglo común en los himenópteros y en algunos otros grupos.
  • La endopoliploidía ocurre cuando en los tejidos adultos diferenciados las células han dejado de dividirse por mitosis , pero los núcleos contienen más que el número somático original de cromosomas . [48] En el endociclo ( endomitosis o endorreduplicación ), los cromosomas en un núcleo "en reposo" se someten a reduplicación , los cromosomas hijos se separan entre sí dentro de una membrana nuclear intacta . [49]
    En muchos casos, los núcleos endopoliploides contienen decenas de miles de cromosomas (que no se pueden contar con exactitud). Las células no siempre contienen múltiplos exactos (potencias de dos), razón por la cual la definición simple 'un aumento en el número de conjuntos de cromosomas causado por la replicación sin división celular' no es del todo precisa.
    Este proceso (especialmente estudiado en insectos y algunas plantas superiores como el maíz) puede ser una estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son muy activos en la biosíntesis. [50]
    El fenómeno ocurre esporádicamente en todo el reino eucariota, desde los protozoos hasta los humanos; es diverso y complejo, y sirve a la diferenciación y morfogénesisde muchas maneras. [51]
  • Ver paleopoliploidía para la investigación de duplicaciones de cariotipo antiguo.

Aneuploidía [ editar ]

La aneuploidía es la afección en la que el número de cromosomas en las células no es el número típico de la especie. Esto daría lugar a una anomalía cromosómica , como un cromosoma extra o la pérdida de uno o más cromosomas. Las anomalías en el número de cromosomas suelen provocar un defecto en el desarrollo. El síndrome de Down y el síndrome de Turner son ejemplos de esto.

La aneuploidía también puede ocurrir dentro de un grupo de especies estrechamente relacionadas. Los ejemplos clásicos en plantas son el género Crepis , donde los números gaméticos (= haploides) forman la serie x = 3, 4, 5, 6 y 7; y Crocus , donde cada número desde x = 3 hasta x = 15 está representado por al menos una especie. La evidencia de varios tipos muestra que las tendencias de la evolución han ido en diferentes direcciones en diferentes grupos. [52] En los primates, los grandes simios tienen cromosomas 24x2, mientras que los humanos tienen 23x2. El cromosoma 2 humano se formó mediante una fusión de cromosomas ancestrales, reduciendo el número. [53]

Polimorfismo cromosómico [ editar ]

Algunas especies son polimórficas para diferentes formas estructurales de cromosomas. [54] La variación estructural puede estar asociada con diferentes números de cromosomas en diferentes individuos, lo que ocurre en el escarabajo mariquita Chilocorus stigma , algunas mantis del género Ameles , [ cita requerida ] la musaraña europea Sorex araneus . [55] Hay algunas pruebas del caso del molusco Thais lapillus (el buccino del perro ) en la costa de Bretaña , de que los dos cromosomas están adaptadosa diferentes hábitats. [56]

Árboles de especies [ editar ]

El estudio detallado de las bandas cromosómicas en insectos con cromosomas politénicos puede revelar relaciones entre especies estrechamente relacionadas: el ejemplo clásico es el estudio de las bandas cromosómicas en drosofílidos hawaianos por Hampton L. Carson .

En unas 6.500 millas cuadradas (17.000 km 2 ), las islas hawaianas tienen la colección más diversa de moscas drosofílidas del mundo, que viven desde selvas tropicales hasta prados subalpinos . Estas aproximadamente 800 especies de drosófilos hawaianos generalmente se asignan a dos géneros, Drosophila y Scaptomyza , en la familia Drosophilidae .

Las bandas de politeno del grupo del "ala de imagen", el grupo mejor estudiado de drosofílidos hawaianos, permitió a Carson elaborar el árbol evolutivo mucho antes de que fuera factible el análisis del genoma. En cierto sentido, los arreglos de genes son visibles en los patrones de bandas de cada cromosoma. Los reordenamientos cromosómicos, especialmente las inversiones , permiten ver qué especies están estrechamente relacionadas.

Los resultados son claros. Las inversiones, cuando se trazan en forma de árbol (e independientemente de toda la otra información), muestran un claro "flujo" de especies de islas más antiguas a más nuevas. También hay casos de colonización de regreso a islas más antiguas y salto de islas, pero estos son mucho menos frecuentes. Usando la datación K-Ar , las islas actuales datan de hace 0,4 millones de años (mya) ( Mauna Kea ) hasta 10mya ( Necker ). El miembro más antiguo del archipiélago hawaiano que aún se encuentra sobre el mar es Kure Atoll , que se puede fechar en 30 millones de años. El archipiélago en sí (producido por la placa del Pacífico que se mueve sobre un punto caliente ) ha existido durante mucho más tiempo, al menos en el Cretácico.. Las islas anteriores ahora bajo el mar ( guyots ) forman la cadena de montes submarinos Emperador . [57]

Todas las especies nativas de Drosophila y Scaptomyza en Hawai'i aparentemente descienden de una sola especie ancestral que colonizó las islas, probablemente hace 20 millones de años. La subsiguiente radiación adaptativa fue estimulada por la falta de competencia y una amplia variedad de nichos . Aunque sería posible que una sola hembra grávida colonizara una isla, es más probable que haya sido un grupo de la misma especie. [58] [59] [60] [61]

Hay otros animales y plantas en el archipiélago hawaiano que han sufrido radiaciones adaptativas similares, aunque menos espectaculares. [62] [63]

Bandas cromosómicas [ editar ]

Los cromosomas muestran un patrón de bandas cuando se tratan con algunas tinciones. Las bandas son franjas alternas claras y oscuras que aparecen a lo largo de los cromosomas. Se utilizan patrones de bandas únicos para identificar cromosomas y diagnosticar aberraciones cromosómicas, incluida la rotura, pérdida, duplicación, translocación o segmentos invertidos de cromosomas. Una variedad de tratamientos cromosómicos diferentes produce una variedad de patrones de bandas: bandas G, bandas R, bandas C, bandas Q, bandas T y bandas NOR.

Representación de cariotipos [ editar ]

Tipos de bandas [ editar ]

La citogenética emplea varias técnicas para visualizar diferentes aspectos de los cromosomas: [20]

  • Las bandas G se obtienen con tinción de Giemsa después de la digestión de los cromosomas con tripsina . Produce una serie de bandas teñidas de forma clara y oscura; las regiones oscuras tienden a ser heterocromáticas, de replicación tardía y ricas en AT. Las regiones claras tienden a ser eucromáticas, de replicación temprana y ricas en GC. Este método producirá normalmente de 300 a 400 bandas en un genoma humano normal .
  • R-banding es el reverso de G-banding (la R significa "reverso"). Las regiones oscuras son eucromáticas (regiones ricas en guanina-citosina) y las regiones brillantes son heterocromáticas (regiones ricas en timina-adenina).
  • Bandas C: Giemsa se une a la heterocromatina constitutiva , por lo que tiñe los centrómeros . El nombre se deriva de heterocromatina centromérica o constitutiva. Las preparaciones sufren una desnaturalización alcalina antes de la tinción, lo que lleva a una depurinación casi completa del ADN. Después de lavar la sonda, el ADN restante se renaturaliza nuevamente y se tiñe con una solución de Giemsa que consiste en azur de metileno, violeta de metileno, azul de metileno y eosina. La heterocromatina se une a una gran cantidad de tinte, mientras que el resto de los cromosomas absorbe solo una pequeña parte. El enlace C demostró ser especialmente adecuado para la caracterización de cromosomas de plantas.
  • Q-banding es un patrón fluorescente obtenido usando quinacrinapara teñir. El patrón de bandas es muy similar al que se ve en las bandas G. Pueden reconocerse por una fluorescencia amarilla de diferente intensidad. La mayor parte del ADN teñido es heterocromatina. La quinacrina (atebrina) se une a ambas regiones ricas en AT y en GC, pero solo el complejo AT-quinacrina presenta fluorescencia. Dado que las regiones ricas en AT son más comunes en heterocromatina que en eucromatina, estas regiones se etiquetan preferentemente. Las diferentes intensidades de las bandas individuales reflejan los diferentes contenidos de AT. Otros fluorocromos como DAPI o Hoechst 33258 conducen también a patrones característicos y reproducibles. Cada uno de ellos produce su patrón específico. En otras palabras: las propiedades de los enlaces y la especificidad de los fluorocromos no se basan exclusivamente en su afinidad por regiones ricas en AT. Bastante,la distribución de AT y la asociación de AT con otras moléculas como las histonas, por ejemplo, influye en las propiedades de unión de los fluorocromos.
  • T-banding: visualice los telómeros .
  • Tinción de plata: el nitrato de plata tiñe la proteína asociada a la región de organización nucleolar . Esto produce una región oscura donde se deposita la plata, lo que denota la actividad de los genes de ARNr dentro de la NOR.

Citogenética del cariotipo clásico [ editar ]

Cariograma de un linfocito femenino humano sondeado para la secuencia Alu usando FISH .

En el cariotipo "clásico" (representado) , se usa un tinte , a menudo Giemsa (bandas G) , con menos frecuencia mepacrina (quinacrina) , para teñir bandas en los cromosomas. Giemsa es específico para los grupos fosfato del ADN . La quinacrina se une a las regiones ricas en adenina - timina . Cada cromosoma tiene un patrón de bandas característico que ayuda a identificarlos; ambos cromosomas de un par tendrán el mismo patrón de bandas.

Los cariotipos se organizan con el brazo corto del cromosoma en la parte superior y el brazo largo en la parte inferior. Algunos cariotipos llaman p y q a los brazos corto y largo , respectivamente. Además, las regiones y subregiones teñidas de manera diferente reciben designaciones numéricas de proximal a distal en los brazos del cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Cri du chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región crítica para este síndrome es la deleción de p15.2 (el locus en el cromosoma), que se escribe como 46, XX, del (5) (p15.2). [64]

FISH multicolor (mFISH) y cariotipo espectral (técnica SKY) [ editar ]

Cariograma espectral de una mujer humana

El FISH multicolor y el cariotipo espectral más antiguo son técnicas citogenéticas moleculares utilizadas para visualizar simultáneamente todos los pares de cromosomas en un organismo en diferentes colores. Las sondas marcadas con fluorescencia para cada cromosoma se fabrican marcando el ADN específico del cromosoma con diferentes fluoróforos . Debido a que hay un número limitado de fluoróforos espectralmente distintos, se utiliza un método de etiquetado combinatorio para generar muchos colores diferentes. Las combinaciones de fluoróforos se capturan y analizan mediante un microscopio de fluorescencia utilizando hasta 7 filtros de fluorescencia de banda estrecha o, en el caso de cariotipado espectral, utilizando un interferómetro.unido a un microscopio de fluorescencia. En el caso de una imagen mFISH, cada combinación de fluorocromos de las imágenes originales resultantes se reemplaza por un pseudo color en un software de análisis de imágenes dedicado. Por lo tanto, los cromosomas o secciones de cromosomas se pueden visualizar e identificar, lo que permite el análisis de reordenamientos cromosómicos. [65] En el caso del cariotipo espectral, el software de procesamiento de imágenes asigna un pseudo color a cada combinación espectralmente diferente, lo que permite la visualización de los cromosomas coloreados individualmente. [66]

Cariotipo humano espectral

El FISH multicolor se utiliza para identificar aberraciones cromosómicas estructurales en células cancerosas y otras enfermedades cuando las bandas de Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas.

Cariotipo digital [ editar ]

El cariotipo digital es una técnica que se utiliza para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se aíslan y enumeran secuencias cortas de ADN de loci específicos de todo el genoma. [67] Este método también se conoce como cariotipo virtual .

Anomalías cromosómicas [ editar ]

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como en presencia de cromosomas extra o faltantes, o estructurales, como en cromosomas derivados , translocaciones , inversiones , deleciones o duplicaciones a gran escala. Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía , a menudo ocurren como resultado de la no disyunción durante la meiosis en la formación de un gameto ; Las trisomías , en las que hay tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales, son anomalías numéricas frecuentes. Las anomalías estructurales a menudo surgen de errores en la recombinación homóloga.. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por lo tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o pueden ocurrir durante la mitosis y dar lugar a un individuo en mosaico genético que tiene algunas células normales y algunas anormales.

En humanos [ editar ]

Las anomalías cromosómicas que conducen a enfermedades en los seres humanos incluyen

  • El síndrome de Turner es el resultado de un solo cromosoma X (45, X o 45, X0).
  • El síndrome de Klinefelter , la enfermedad cromosómica masculina más común, también conocida como 47, XXY, es causado por un cromosoma X adicional .
  • El síndrome de Edwards es causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
  • El síndrome de Down , una enfermedad cromosómica común, es causado por la trisomía del cromosoma 21.
  • El síndrome de Patau es causado por una trisomía del cromosoma 13.
  • La trisomía 9 , que se cree que es la cuarta trisomía más común, tiene muchas personas afectadas de larga vida, pero solo en una forma diferente a una trisomía completa, como el síndrome de trisomía 9p o la trisomía en mosaico 9. A menudo funcionan bastante bien, pero tienden a tener problemas. con el habla.
  • También están documentadas la trisomía 8 y la trisomía 16, aunque generalmente no sobreviven hasta el nacimiento.

Algunos trastornos surgen por la pérdida de solo una parte de un cromosoma, como

  • Cri du chat (llanto del gato), de un brazo corto truncado en el cromosoma 5. El nombre proviene del llanto distintivo de los bebés, causado por la formación anormal de la laringe.
  • Síndrome de deleción 1p36 , por pérdida de parte del brazo corto del cromosoma 1.
  • Síndrome de Angelman : en el 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15; una deleción de los genes maternos, ejemplo de trastorno de la impronta .
  • Síndrome de Prader-Willi : en el 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15; una deleción de los genes paternos, ejemplo de trastorno de la impronta.

Ver también [ editar ]

Referencias [ editar ]

  1. ^ Diccionario Oxford conciso
  2. a b c White 1973 , p. 35
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  5. ^ "Cariosistemática" .
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